تیتربرتر؛ تالاسمی بیماری است که با خون در ارتباط است با گلبول های قرمز در ارتباط است این بیماری یک اختلال به حساب می آید یعنی این اختلال خونی در افرادی ایجاد میشود که بدن آنها پروتئینی به نام هموگلوبین را که بخش مهمی از گلبولهای قرمز خون است، به اندازه کافی نمیسازد.
بیماری تالاسمی از کجا آغاز می شود؟
هنگامیکه هموگلوبین کافی وجود نداشته باشد، گلبولهای قرمز خون به درستی عمل نمیکنند و طول عمر کوتاهتری خواهند داشت؛ بنابراین تعداد گلبولهای قرمز سالم موجود در خون کاهش مییابد. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند. اما انواع شدیدتر بیماری معمولاً نیاز به انتقال منظم خون دارند. بیماری تالاسمی باعث کمخونی و در نتیجه خستگی بدن میشود، اما راهکارهایی نظیر انتخاب یک رژیم غذایی سالم و انجام تمرینات ورزشی منظم ورزشی برای بهبود حال بیماران وجود دارد. در ادامه شما را با علائم این بیماری، روشهای تشخیص و درمان آن آشنا میکنیم:
مهمترین علائمی که نشان دهنده بیماری تالاسمی است
چندیدن نوع تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های بروز یافته به نوع و شدت وضعیت فرد بستگی دارد.علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:
- خستگی
- ضعف
- پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
- بدشکلی های استخوان صورت
- کاهش رشد
- تورم شکم
- ادرار تیره
تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی است که از والدین به ارث میرسد و از بدو تولد همراه افراد مبتلا است. این بیماری ناشی از جهش DNA سلولهای سازنده هموگلوبین خون است. متأسفانه، جهشهای مرتبط با تالاسمی از والدین به کودکان منتقل میشود؛ تالاسمی انواع مختلفی دارد که علائم و نشانههای آن بستگی به نوع و شدت بیماری دارد.
انواع تالاسمی
تالاسمی دارای دو نوع آلفا و بتا است. کمبود یکی از دو نوع پروتئین لازم برای ساخت هموگلوبین خون، انتقال اکسیژن توسط گلبولهای قرمز را مختل میکند. تالاسمی آلفا به معنای کمبود هموگلوبین آلفا است؛ در تالاسمی نوع بتا نیز افراد فاقد هموگلوبین بتا هستند. تالاسمی مینور، نوع خفیفتر این بیماری و تالاسمی ماژور، نوع شدید آن محسوب میشود.
تشخیص بیماری تالاسمی
آزمایش خون یکی از راههای تشخیص تالاسمی است که شامل تست CBC (شمارش کامل سلولهای خونی) و آزمایش "الکتروفورز" (بررسی هموگلوبین) است. آزمایشاتی نیز برای مادران باردار وجود دارد که به تشخیص این بیماری قبل از تولد نوزاد کمک میکند. افراد مبتلا به بیماری تالاسمی باید به متخصص خون مراجعه کنند. مشاوره با متخصص قلب و کبد نیز نقش مؤثری در بهبود بیماران خواهد داشت.
مطالب مرتبط:
آیا میتوان از بروز تالاسمی پیشگیری کرد؟
متأسفانه، بهعلت ژنتیکی بودن این بیماری نمیتوان مانع ابتلا به آن شد، اما توصیه میشود که والدین مبتلا به تالاسمی قبل از فرزندآوری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند و از میزان احتمال تولد نوزادی با این بیماری مطلع شوند. خوشبختانه نوعی فنآوری کمکباروری نیز وجود دارد که در آن سلامت جنین در مراحل اولیه از جهت جهشهای ژنتیکی در لقاح درون آزمایشگاهی تحت بررسی قرار میگیرد. این فناوری به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین معیوب کمک میکند تا نوزادان سالمی داشته باشند.
زندگی با تالاسمی چگونه است؟
افراد مبتلا به تالاسمی باید تحت مراقبت پزشک باشند و درمان خود را بهطور پیوسته ادامه دهند. پرهیز از مصرف قرص آهن، رعایت یک رژیم غذایی سالم برای حفظ انرژی بدن و تقویت استحکام استخوانها، مصرف مکملهایی مانند کلسیم و ویتامین D و مراجعه به پزشک در هنگام احساس تب یا بیماری از جمله راهکارهای بهبود وضعیت زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی است.
درمان تالاسمی چیست؟
درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری ممکن متفاوت باشد. درمانهای تالاسمی به صورت کلی شامل موارد زیر است:
- انتقال خون
- پیوند مغز استخوان
- مصرف داروها و مکمل ها
- جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا
- ژن درمانی
درمان تالاسمی خفیف
علائم و نشانه های تالاسمی مینور معمولا اندک وخفیف بوده و نیاز به درمان کمتری دارند. گاهی اوقات شما ممکن است نیاز به دریافت خون، به خصوص پس از جراحی و زایمان یا برای کمک به کاهش عوارض تالاسمی داشته باشید.
درمان تالاسمی متوسط تا شدید
درمان تالاسمی متوسط تا شدید می تواند شامل موارد زیر باشد:
انتقال خون مکرر: اشکال شدید تالاسمی اغلب نیاز به انتقال خون مکرر، احتمالا ۸ تا ۱۲ بار در سال دارند. با گذشت زمان انتقال خون باعث ایجاد اضافه بار آهن در خون شما میشود. در واقع افرادی که خون دریافت می کنند، آهن اضافی نیزبه دنبال آن دریافت می کنند و بدن نمیتواند به راحتی آن ها را دفع کند و همین امر موجب تجمع و رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله، قلب، کبد و سایر اعضای بدن شده و باعث آسیب به این ارگان ها شود. به همین علت ممکن است لازم باشد داروهایی مصرف کنید که آهن اضافی را از بدن دفع کند. از جمله این داروها میتوان به داروهای خوراکی deferasirox یا داروی deferoxamine که به صورت زیر پوستی تزریق میشود اشاره کرد.
پیوند سلول های بنیادی: که پیوند مغز استخوان نیز نامیده میشود، در مواردی، از جمله کودکان مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است انجام شود. این نوع درمان میتواند نیاز به دریافت خون مادام العمر و همچنین نیاز به دارو برای کنترل اضافه بار آهن را از بین ببرد.
در طی این روش، تزریق سلولهای بنیادی از یک اهدا کننده سازگار، معمولا از خواهر و برادر فرد دریافت میشود.
جراحی: ممکن است برای ناهنجاریهای استخوانی لازم باشد. همچنین در صورت تولید سنگهای کیسهی صفرا یا بزرگ شدن طحال نیز لازم است.
ژن درمانی: دانشمندان در حال بررسی تکنیکهای ژنتیک برای درمان تالاسمی هستند. امکاناتی شامل قرار دادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از دارو برای واکنش مجدد ژنهایی که هموگلوبین جنین تولید می کنند.
همچنین پزشک شما ممکن است دستور دهد که ویتامینها یا مکملهای حاوی آهن را مصرف نکنید، مخصوصا زمانی که شما مکررا نیاز به دریافت خون دارید.
درمان های خانگی
شما می توانید با انجام هر یک از راهنماییهای زیر بیماری خود را تا حدودی کنترل و مدیریت کنید:
اجتناب از مصرف آهن اضافی: به جز در مواردی که پزشکتان توصیه می کند، ویتامینها یا مکملهای دیگری که حاوی آهن هستند را مصرف نکنید.
داشتن رژیم غذایی سالم: داشتن یک رژیم غذایی متعادل که حاوی مقدار زیادی مواد مغذی است، میتواند به شما کمک کند که احساس خوبی داشته باشید و انرژی خود را افزایش دهید. پزشک همچنین ممکن است مصرف مکملهای اسید فولیک را برای کمک به ساخت سلولهای قرمز جدید، به شما توصیه کند. همچنین، برای حفظ سلامت استخوانها، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D مناسب است.
اجتناب از عفونت: با شست و شوی مکرر دست ها و دوری از افراد بیمار خود را در برابرعفونتها محافظت کنید. رعایت این نکات مخصوصا اگر طحالتان را برداشتهاید مهم است. شما همچنین باید سالانه واکسن آنفلوآنزا و همچنین واکسنهای مننژیت، پنوموکوک و هپاتیت B را برای پیشگیری از عفونت دریافت کنید. و هر زمان که تب و یا علائم دیگری از عفونت را تجربه کردید، باید به پزشک خود مراجعه کنید.
چگونه تالاسمی بر حاملگی تاثیر می گذارد؟
تالاسمی همچنین می تواند نگرانیهای مختلفی را مربوط به بارداری ایجاد کند زیرا این اختلال بر پیشرفت ارگانهای تولید مثلی اثر میگذارد. به همین دلیل، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند.
برای اطمینان از سلامت خود و کودکتان، بیش از زمان دیگری مهم است که برنامه ریزی کنید. اگر میخواهید صاحب فرزند شوید، باید ابتدا به دنبال مشاوره ژنتیکی باشید و با پزشک خود مشورت کنید تا اطمینان حاصل کنید که در سلامتی کامل هستید. همچنین خانم مبتلا به تالاسمی باید قبل از بارداری و نیزدر دوران بارداری به متخصص خون و متخصص قلب و عروق، به منظور کاهش مشکلات موجود مراجعه کند.
بارداری ممکن است خطرات زیر را در زنان مبتلا به تالاسمی به دنبال داشته باشد:
- خطر بالاتری برای عفونت
- دیابت بارداری
- مشکلات قلب و کاردیومگالی(بزرگی قلب)
- کم کاری تیروئید
- افزایش تعداد دفعات انتقال خون
- کاهش تراکم استخوان
- محدودیت رشد جنین نیز ممکن است وجود داشته باشد.
آنچه دیگران می خوانند:
گردآورنده: مریم بالوی فیلی